El drama de Luisa: necesita 426.000€ para que Helia "no se quede vegetal" a los 3 años por su enfermedad ultrarrara

La bebé Helia ha iniciado una cuenta atrás terrible para su futuro porque a partir de los 3 años, la enfermedad ultrarrara que padece le podría causar una espasticidad severa en todos sus músculos y sus extremidades, condenándola a no poder moverse el resto de su vida.

"Siento mucha desolación", subraya su madre, Luisa María Oliver, una profesora de Matemáticas que ha dejado aparcado su trabajo en el instituto y la oposición, para centrarse en una tarea titánica: ayudar a recaudar los 426.206 euros que necesita la Universidad Autónoma de Barcelona para la terapia que está investigando contra la paraplejia espástica de tipo 52 (SPG52) que sufre la pequeña Helia. "No se trata de un tratamiento paliativo, es efectivo para frenar la enfermedad".

De hecho, esta investigación ya ha cerrado sus dos primeras fases con éxito, logrando mejoras a nivel neurológico y de movilidad para los tres únicos pacientes que hay en toda España con esta enfermedad ultrarrara del SPG52: Helia, una bebé de 16 meses de Murcia; Abril, una niña de 8 años de Badalona, y Samuel, un niño de 12 años en Granada.

"En todo el mundo solo se conocen 55 casos", tal y como apunta Luisa, una madre corage que ha cambiado las Matemáticas por el 'doctorado' en Medicina que está haciendo desde que a su bebé le diagnosticaron esta patología un infausto 13 de noviembre de 2024. "Helia tenía un año y un mes", recuerda esta docente. "Había sido un embarazo deseado porque tuve otras pérdias y la gestación estuvo muy controlada, Además, yo hice mucho reposo y tomé todas las precauciones posibles".

- ¿Cómo dio la cara la enfermedad de su hija?

- Luisa: Helia estaba como un 'trapico' con seis meses porque no tenía tono muscular. No podía sostener la cabeza. La llevamos al pediatra, al neurólogo, a atención temprana... Le hicieron un montón de pruebas y todo el mundo decía que mi hija estaba bien, pero yo no me conformaba y les pedí que nos hiciesen a nosotros un test genético.

Nos quedamos desolados con el resultado del test porque nos dijeron que éramos portadores de la enfermedad y Helia la había heredado de nosotros. Hay un 25% de probabilidades de heredarla y nuestra hija cogió la copia mala de mi gen y la copia mala del gen de su padre.

Domingo y Luisa, celebrando el primer año de de vida de Helia. Cedida

La paraplejia espástica de tipo 52 -o SPG52- es una enfermedad genética minoritaria ultrarrara, causada por un defecto en el gen AP4S1, del que son portadores Luisa y su pareja, Domingo. Esta patología provoca graves secuelas de movilidad, déficits cognitivos, trastornos del habla, ataques de epilepsia, espasticidad... Estos síntomas aparecen a edades muy tempranas, por esa razón, es muy importante encontrar un tratamiento para las primeras etapas de la vida, antes de que la enfermedad avance de forma significativa.

"No esperábamos una noticia tan mala", insiste la madre de Helia. "Nos sentimos muy solos tras conocer el diagnóstico porque solo hay tres casos en España y los médicos no sabían cómo orientarnos. Así que nos pusimos a buscar información y dimos con la investigación que estaba desarrollando la Universidad Autónoma de Barcelona".

Esa es la única alternativa que tiene esta bebé risueña, para evitar los aterradores efectos que le depara su enfermedad dentro de catorce meses. "Helia tiene 16 meses y a partir de los dos años y medio o los 3 años, empezará a quedarse rígida. Ahora tiene hipotonía, pero a partir de entonces sufrirá espasticidad: no podrá hablar ni moverse". "Solo hay un tratamiento para combatir los síntomas para que no se quede vegetal".

Para evitar ese horizonte tan duro para su hija, Luisa ha dejado aparcada la docencia y centra toda su energía diaria en recaudar fondos, con una idea sencilla: 1 euro donado por 426.206 españoles garantizaría que los tres niños que padecen el SPG52, mejoren su movilidad, su nivel cognitivo y neurológico. En definitiva, que Helia, de 16 meses, Abril, de 8 añitos, y Samuel, de 12 años, afronten el futuro con la expectativa de tener una calidad de vida, a través de la tercera fase del tratamiento que desarrolla la Universidad Autónoma de Barcelona.

"Es la única investigación que existe", recalca esta docente, haciendo un llamamiento a los medios de comunicación para "dar visibilidad" a esta enfermedad minoritaria, fruto del cruel azar de la genética. De momento, solo se han recaudado 73.794 euros de los 500.000 euros que se necesitan para inicar la fase tres: ensayos de eficiencia, bioseguridad y toxicidad. "A mi hija la quiero y haré todo por ella", sentencia Luisa, de 39 años, y cuya pareja, el ingeniero Domingo, de 45 años, comparte su lucha diaria de recudar fondos vía Bizum [11500] o en la cuenta bancaria de la ONG que han creado los padres de la pequeña [ES66 2080 0823 4230 4015 2373].

Para el próximo 25 de mayo están organizando una marcha solidaria en Cartagena para ayudar a Helia. La pareja no para de promover su causa con iniciativas y en redes sociales para lograr un rayo de luz para Helia. "El tratamiento que desarrolla la Universidad Autónoma de Barcelona sirve para curar esta enfermedad genética". "Donando un euro podemos cambiar la historia de Helia".

En las dos primeras fases del estudio, los investigadores han desarrollado ensayos preclínicos y en las neuronas estudiadas, portadoras de las mutaciones del gen responsable de la SPG52, se ha constatado que el tratamiento es capaz de restaurar la funcionalidad de la proteína ATG9A que es fundamental para el tráfico de proteínas en el cerebro y para la correcta comunicación neuronal. El mal funcionamiento de esta proteína hace que se acumule, quedando retenida en el cerebro, convirtiéndose en uno de las principales síntomas de esta enfermedad.

- ¿Cómo se afronta un diagnóstico así de duro?

- Luisa: Los médicos nos dijeron que Helia no podría hablar y la llevamos al logopeda; nos dijeron que no podría andar y la llevamos al fisioterapeuta. También la llevamos a una clínica en Alicante de terapia integral, al neurólogo... Ni mi marido ni yo nos rendimos.